地中海貧血的預防與篩檢:婚前產檢守護下一代健康
地中海型貧血是台灣常見的遺傳疾病,若夫妻為同型帶因者,胎兒有1/4的機率成為重型地中海型貧血,可能在出生後不久即死亡。因此,婚前健康檢查及產前檢查是最佳的預防對策。

誰是地中海型貧血高危險群?
地中海型貧血是單一基因自體隱性遺傳疾病。如果夫妻為同型地中海型貧血的帶因者,其子女有25%的機會為正常,50%的機會為帶因者,另25%的機會為重型地中海型貧血患者。
如何預防地中海型貧血?
地中海型貧血是一種先天遺傳疾病,由父母雙方遺傳基因所得到,不會傳染,也不會因環境、飲食等外在因素而誘發或改善,篩檢是十分重要的預防方式。
婚前健康檢查:
血液常規檢查可以了解伴侶是否患有地中海型貧血及同型帶因者。
產前檢查:
準媽媽於懷孕6周後,應開始定期產前檢查。第一次產前血液常規檢查後,記得詢問婦產科醫師是否幫忙做地中海型貧血篩檢?篩檢結果如何?是否需進一步處理。
產前遺傳診斷:
若夫妻為同型帶因者,需接受羊膜穿刺術等產前遺傳診斷,以診斷出是否為重型地中海型貧血胎兒。

地中海型貧血篩檢有補助嗎?
國健署補助準媽咪第一次產檢(懷孕第12周前)含血液常規檢查,其中如「平均紅血球體積(MCV)」屬於較小(≦80fl)者,經醫師診斷疑似為地中海型貧血者,安排準爸爸接受血液常規檢查,如「平均紅血球體積(MCV)」≦80fl,醫師會再安排夫妻2人接受後續抽血,進行帶因者檢查。經檢查為同型帶因者的夫妻,胎兒須接受地中海型貧血的產前遺傳診斷,避免生育重型地中海型貧血兒。
- 準媽咪及準爸爸經血液常規檢查發現「平均紅血球體積(MCV)」皆≦80fl者,補助夫妻2人接受地中海型貧血檢查(帶因者確診),每人可最高補助2000元檢驗費。
- 如夫妻經確診皆為地中海型貧血同型帶因者,政府補助對胎兒進行產前遺傳診斷,每胎最高補助5000元;如同時為低收入戶,或居住優生保健措施醫療資源不足地區,再額外補助採檢費3500元,每胎最高補助8500元。
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